Störungen innerer Organe

Der Enzymdefekt bei NP-C führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.

Entsprechend der Organbeteiligung führt dies :

  • Leber: Lebervergrößerung (Hepatomegalie) :persistierender Ikterus (Gelbsucht)
  • Milz: Milzvergrößerung (Splenomegalie)
    Bei gleichzeitiger Leber- und Milzvergrößerung spricht man von Hepatosplenomegalie
  • Gehirn: neurologische Symptome (zentrale Hypotonie, Ataxie, Kataplexie bzw. Epilepsie)
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