Niemann Pick Typ C

Morbus Niemann-Pick Typ C (NP-C)

Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die auf einer pathologischen Überladung von Nervenzellen mit bestimmten Lipiden (Glykosphingolipiden) infolge eines gestörten Lipidtransportes in der Zelle beruht. Cholesterin, das aus dem Kreislauf in die Zelle aufgenommen wird, kann in den vielen Organen sowie im Zentralnervensystem nicht auf normalem Wege zeitgerecht verarbeitet werden. Lipide reichern sich in toxischen Mengen an, wodurch es zu strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben kommt.

Die Häufigkeit der NP-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 150.000 Einwohner geschätzt.

1914 berichtete der deutsche Kinderarzt Albert Niemann über ein Kleinkind mit Funktionsstörungen von Gehirn und Nervensystem sowie einer Vergrößerung der Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).

In den Zwanziger Jahren des letzten Jahrhunderts führte dann Ludwig Pick bei solchen Kindern postmortale Gewebeuntersuchungen durch und wies nach, dass es sich um eine Erkrankung handelte, die sich von anderen zuvor beschriebenen Lipidspeicherkrankheiten unterschied.

1958 veröffentlichten Crocker AC. und Farber S. eine Fallserie von Patienten mit unterschiedlichen Erscheinungsbildern der Niemann-Pick-Krankheit. Da sich unter ihren Patienten nicht nur Kinder mit typischen neurologischen Symptomen fanden, sondern auch Kinder, die nur geringfügige oder gar keine neurologische Symptome aufwiesen, teilte Crocker später die Niemann-Pick-Krankheit anhand biochemischer und klinischer Kriterien in vier unterschiedliche Typen ein.

Gruppe A (NP-A) umfasste Patienten mit der klassischen neurologischen Verlaufsform der Erkrankung.

Gruppe B (NP-B) wurden diejenigen mit Organvergrößerungen ohne Beteiligung des Nervensystems zugeordnet.

Patienten der Gruppe C (NP-C) zeigten eine langsam fortschreitende Verlaufsform.

Die Gruppe D (früher als NP-D bezeichnet) glich annähernd der Gruppe C, war jedoch ausschließlich auf eine isolierte genetische Population in Neu-Schottland beschränkt.

Neuere Forschungsarbeiten haben gezeigt, dass es sich hierbei um eine überaus bedeutsame Beobachtung handelte, da sich hierin substanzielle Unterschiede in dem zu Grunde liegenden biochemischen Defekt zwischen NP-C einerseits und NP-A/NP-B andererseits widerspiegeln.

Die Erscheinungsformen der Niemann-Pick-Krankheit werden auch heute noch gemäß der Crocker-Klassifikation eingeteilt, obwohl das Wissen um die genetischen Ursachen und die zu Grunde liegenden pathophysiologischen Mechanismen beachtliche Fortschritte gemacht hat.

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