akute infantile neuropathische Form

Niemann Pick Typ A

Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.

Beginn im Alter von 3-4 Monaten mit Trinkschwäche und Dystrophie. Leitsymptom ist eine Hepatosplenomegalie (mit Schwerpunkt auf der Hepatomegalie). Zusätzlich treten häufig tastbare Lymphknoten und bräunliche Hautverfärbungen auf. Es kommt zum neurologischen Abbau im 2. Lebensjahr mit Verlust des sozialen Kontaktes, Taubheit, Blindheit und Spastik. Bei ca. 50 % der Patienten findet sich ein Makulafleck. Die Krankheit verläuft immer infaust, der Tod tritt in der Regel innerhalb von 2 Jahren ein. Dies ist die häufigste Form.

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