Sandhoff-Krankheit

Morbus Sandhoff

Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt.

Die Sandhoff-Krankheit wird durch eine Mutation des HEXB-Gens auf Chromosom 5 Genlocus verursacht. Dieses Gen kodiert für die β-Untereinheit der Enzyme Hexosaminidase A und B. Folglich sind bei einer Mutation beide Enzyme betroffen. Die Hexosaminidasen katalysieren in den Zellen den Abbau der GM2-Gangliosiden. Durch die eingeschränkte Enzymaktivität kommt es zu einer Anreicherung der GM2-Gangliosiden. Davon sind speziell die Nervenzellen betroffen.
Die Sandhoff-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Im Unterschied zum Tay-Sachs-Syndrom sind beide Hexosaminidasen A und B betroffen; beim Tay-Sachs-Syndrom nur die Hexosaminidase A.
Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000.

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