Gaucher-Syndrom

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der meist autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Defekt am Chromosom 1 vor, bekannt sind über 150 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität des in Lysosomen lokalisierten Enzyms Glucocerebrosidase, so dass Glucocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, unzureichend in Zucker und Fett aufgespalten werden. Sie reichern sich daher in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten an. In der Folge kommt es je nach Schweregrad zur Freisetzung von Zytokinen mit entzündlicher Zerstörung innerer Organe und am Skelett (manchmal in Form fieberhafter schmerzhafter Schübe), zu Raumforderungen (vor allem in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Glaskörper des Auges) mit dumpfen Dauerschmerzen, zur Blutungsneigung mit Blutarmut, zu Malignomen (vor allem des Blutes und der Leber) sowie zu einer durch den körperlichen Befund allein nicht erklärbaren Erschöpfbarkeit der Betroffenen, so dass diese zunächst als Simulanten oder Hypochonder verkannt werden.

Die betreffende Gendefekte werden mit Ausnahme einiger Fälle des Typs 2 autosomal-rezessiv vererbt. Die Erkrankung tritt in regional sehr unterschiedlicher Häufigkeit auf. In Westeuropa ist vermutlich eine von 200 Personen heterozygot, somit geht man in Mitteleuropa von bis zu 1 zu 160.000 homozygot Kranken aus. Dagegen sind in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen betroffen. Die Häufigkeit der heterozygoten Mutation wird dabei auf 1:30 geschätzt. Damit ist der Morbus Gaucher die häufigste lysosomale Speicherkrankheit. Auch innerhalb der türkischen Bevölkerung ergibt sich ein gegenüber Westeuropäern erhöhtes Auftreten dieser Mutationen

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