Auffälligkeiten in der Neugeborenenphase

Auffälligkeiten in der Neugeborenenphase können sowohl unmittelbar während bzw. nach der Geburt  (Neugeborenen-Screening) und danach im Rahmen der Kinderärztlichen - Vorsorgeuntersuchungen festgestellt werden.

Kindervorsorgeuntersuchungen sollen sicherstellen, dass Defekte und Erkrankungen von Neugeborenen, Kleinkindern und Kindern, insbesondere solche, die eine normale körperliche und geistige Entwicklung des Kindes in besonderem Maße gefährden, möglichst schnell durch einen Kinder- und Jugendarzt erkannt werden, um früh eine entsprechende Therapie einleiten zu können. Zugleich sollen die Untersuchungen dazu dienen, Fälle von Vernachlässigung, Verwahrlosung, Kindesmisshandlung oder sexuellem Missbrauch zu erkennen und einem entsprechenden Fehlverhalten der Erziehungsberechtigten vorzubeugen. In einigen deutschen Ländern ist deshalb ein verbindliches Einlade- und Meldewesen zur Vorstellung zu den Untersuchungen beschlossen worden.

 

"Schaltzentrale" Gehirn

Vor und nach der Geburt bewegt das Kind zunächst Teile seines Körpers, Arme und Beine gleichzeitig und kaum zielgerichtet. Etwa ab dem dritten Lebensmonat beginnt das Kind allmählich, seine Arme, Hände und Finger gezielt zu bewegen. Die bisherigen Mitbewegungen des Körpers werden dabei geringer: Das Kind beginnt nun, sich auf ein Bewegungsziel zu konzentrieren und störende Mitbewegungen zu vermeiden.

Hierzu muss das Gehirn "umprogrammiert" werden, das heißt, die Nervenverbindungen der Bewegungszentren müssen neu strukturiert, umgebaut werden.

Kinderärztliche Kontrolle des Bewegungsverhaltens

Bedingt durch diesen "Umbau" im Gehirn kann es bei manchen Kindern im Verlauf des ersten Lebensjahres immer wieder einmal zu Auffälligkeiten im Bewegungsverhalten kommen, die bei den Früherkennungsuntersuchungen festgestellt werden und kinderärztlich kontrolliert werden müssen.

Bei etwa 90 bis 95 Prozent der Kinder mit solchen Bewegungsauffälligkeiten sind diese bis zum Ende des ersten Lebensjahres verschwunden und ein flüssiges, sicheres Bewegungsbild ist entstanden. Die Kontrollen sind jedoch notwendig, weil solche Bewegungsauffälligkeiten zuweilen auch frühe Anzeichen einer krankhaften Bewegungsstörung sein können, die von den "normalen" Bewegungsauffälligkeiten im ersten Lebensjahr zunächst nicht sicher zu unterscheiden sind. Diese erfordern eine gezielte Behandlung und Unterstützung des Kindes.

Speziell bei der NP-C - Erkrankung sind folgende Klinischen Zeichen / Symptome in unterschiedlicher Ausprägung und Häufigkeit festzustellen:

Manifestationsalter: Prä-/perinatal (≤3 Monate):

Systemische Manifestation: "Dicker Bauch" , "Blähbauch" : (Leber- und/oder Milzbeteiligung), Gelbsucht (Ikterus)

Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Fetaler Aszites mit oder ohne Persistenz nach der Geburt, Persistierende cholestatische Hepatopathie (häufig), Respiratorische Dysfunktion, Leberinsuffizienz/akutes Leberversagen

Vom Säugling zum Kleinkind: Das 1. Lebensjahr

Entwicklungsbedingte Bewegungsauffälligkeiten

Während des ersten Lebensjahres kann es zu Auffälligkeiten im Bewegungsverhalten kommen. Sie sind meist vorübergehender Natur, sollten aber kinderärztlich kontrolliert werden.

Die unterschiedlichen Bewegungsformen in der motorischen Entwicklung muss das Gehirn vor- und teilweise wieder umprogrammieren. Ein Teil dieser Bewegungsformen wird entwicklungsbedingt nur über eine gewisse Zeit verwendet, die meisten werden jedoch - weil sie lebensnotwendig sind - schließlich weitgehend fest im Gehirn gespeichert.

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