Seltene Erkrankungen sind solche Erkrankungen, die so selten auftreten, dass sie in der Regel in einer allgemeinmedizinischen Praxis höchstens einmal pro Jahr auftreten.

Dementsprechend ist die Erfahrung in der Diagnose und Behandlung solcher Krankheiten meist eher in entsprechend spezialisierten Kliniken gebündelt. Viele der mit seltenen Erkrankungen verbundenen Symptome sind relativ unspezifisch, so dass Patienten oftmals eine lange Odyssee durchschreiten müssen, bevor ihr Problem korrekt erkannt wird. Auf den folgenden Seiten werden einige typische Symptome solcher Erkrankungen - zunächst am Beispiel von Niemann Pick Typ C - vorgestellt.

Diese Seite kann, will und darf keine Anleitung zur Selbstdiagnose sein, sondern dient lediglich der  Sensibilisierung bei der Beachtung verschiedener Symptome. Bei rätselhaften oder zweifelhaften Symptomen empfiehlt sich immer der Gang in eine entsprechend spezialisierte Klinik.


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